Enterarse de que su hijo o recién nacido tiene anemia falciforme es impactante y puede causar confusión, enojo y miedo. Como la mayoría de los padres, es posible que se sienta responsable o se culpe por “contagiar” la enfermedad a su hijo.
Estos sentimientos son naturales cuando a un niño se le diagnostica una enfermedad genética, ya sea anemia falciforme o cualquier otra enfermedad hereditaria. Sin embargo, aprender más sobre la anemia falciforme puede ayudarle a aceptar algunos de esos sentimientos y a sentirse seguro de cuidar a su hijo.
Según los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), En la actualidad, aproximadamente 100.000 estadounidenses padecen anemia drepanocítica y millones de personas en todo el mundo. Si bien la enfermedad es común, a menudo se la malinterpreta.
Con la ayuda de Naresh Reddivalla, DOCTOR, hematólogo y oncólogo pediátrico en En Banner Children's, respondemos ocho preguntas frecuentes sobre la enfermedad y los pasos que puede tomar para ayudar a su hijo a vivir una vida saludable a medida que crece.
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La anemia falciforme es una enfermedad que afecta a las células de la sangre llamadas sangre rojos. Los sangre rojos transportan oxígeno a los órganos del cuerpo mediante una proteína llamada hemoglobina.
Los sangre rojos sanos son redondos y tienen forma de rosquilla. Son lo suficientemente flexibles como para pasar por los vasos sangre pequeños. En las personas con anemia falciforme, algunos de los sangre rojos son anormales, lo que hace que se vuelvan duros y pegajosos, parecidos a una medialuna o a una herramienta agrícola llamada “hoz”. A medida que estas células pegajosas viajan por los vasos sangre pequeños, pueden atascarse y obstruir el flujo sangre . Este bloqueo puede provocar dolor y otras complicaciones de salud graves, como infección, síndrome torácico agudo, ictericia y accidente cerebrovascular.
“Los sangre rojos adoptan la forma de una hoz cuando los niveles de oxígeno en el cuerpo son bajos y, por lo general, vuelven a su forma redonda normal cuando reciben más oxígeno, a menudo cuando pasan por los pulmones”, explicó el Dr. Reddivalla. “Sin embargo, después de un tiempo, estas células no pueden volver a su forma original y pierden su capacidad de transportar oxígeno”.
Las células sangre normales viven alrededor de 120 días, mientras que las células falciformes viven solo 20 días. Ciertas cosas pueden causar la drepanocitosis de los sangre rojos y el bloqueo del flujo sangre . Entre ellas se incluyen las infecciones, la deshidratación, los cambios repentinos de temperatura corporal, el estrés y el esfuerzo físico intenso.
¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?
La anemia drepanocítica es una enfermedad genética hereditaria y no se transmite ni se contrae.
“Existe la idea errónea de que la anemia falciforme se puede transmitir por transfusiones de sangre o es contagiosa”, dijo el Dr. Reddivalla. “Ambas ideas son falsas”.
Solo se puede padecer anemia drepanocítica si se heredan uno o más genes defectuosos de ambos padres biológicos. Si se hereda un gen defectuoso de uno de los padres, pero no del otro, se tendrá lo que se denomina rasgo drepanocítico (portador), pero no enfermedad drepanocítica. Sin embargo, si se hereda un gen defectuoso de cada uno de los padres, se tendrá anemia drepanocítica.
Para los padres que son portadores del rasgo de células falciformes, existe una 25% de probabilidad Con cada embarazo, se tiene un hijo con la enfermedad. También hay un 50 % de probabilidades de tener un hijo con el rasgo de células falciformes sin la enfermedad, y un 25 % de probabilidades de que el hijo no tenga ningún rasgo de la enfermedad.
Los tipos más comunes de SCD son:
- HbSS: La anemia de células falciformes o enfermedad SS se produce cuando un niño hereda un gen S de ambos padres. Esta es la forma más grave de la enfermedad.
- HbSC: La enfermedad de hemoglobina falciforme C o SC ocurre cuando un niño hereda un gen S de uno de sus padres y un gen C del otro padre.
- Talasemia beta HbS: esta enfermedad se produce cuando un niño hereda un gen S de uno de sus padres y un gen de talasemia beta, otro tipo de defecto de la hemoglobina, del otro padre. Existen dos tipos de talasemia beta, cero o plus. Las personas con talasemia cero suelen tener una forma grave de anemia drepanocítica, mientras que las personas con talasemia plus tienden a tener una forma más leve de anemia drepanocítica.
Existen otros tipos raros de SCD, incluidos HbSD, HbSE y HbSO, en los que un niño hereda un gen de hemoglobina S y un gen que codifica otro tipo anormal de hemoglobina (D, E u O).
¿Quién tiene mayor riesgo de padecer enfermedad de células falciformes?
Otro concepto erróneo es que la SCD ocurre solo en grupos étnicos negros/afroamericanos, lo cual no es cierto.
“Aunque la anemia drepanocítica es más común en afroamericanos, también puede afectar a personas de origen caribeño, del Medio Oriente, del Mediterráneo oriental, hispano y asiático”, afirmó el Dr. Reddivalla.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?
La anemia drepanocítica se diagnostica con un simple análisis de sangre . En los EE. UU., la mayoría de los niños con anemia drepanocítica se diagnostican durante una prueba de detección para recién nacidos.
“La detección de la enfermedad de células falciformes en los recién nacidos es obligatoria en los 50 estados y se realiza mediante un pinchazo en el talón del bebé”, dijo el Dr. Reddivalla. “Este análisis de sangre también busca otros trastornos de salud que no se detectan de otra manera al nacer”.
Si usted o su pareja tienen anemia drepanocítica o rasgo falciforme, pueden hacerse pruebas prenatales para averiguar si su bebé tiene anemia drepanocítica o rasgo falciforme. Para averiguar si usted o su pareja son portadores, se pueden realizar análisis de sangre para realizar la detección.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos de la anemia drepanocítica son importantes para ayudar a prevenir infecciones y otros problemas de salud.
¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes?
Cuando se trata del tratamiento, el equipo de atención médica de su hijo considerará su edad, su salud general y otros factores para determinar el mejor tratamiento.
El tratamiento puede incluir:
- Medicamentos para reducir complicaciones como el dolor:
- La hidroxiurea es un medicamento oral que se administra a partir de los 9 meses de edad. Se ha demostrado que reduce la mayoría de las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, como las crisis de dolor, el síndrome torácico agudo, las transfusiones de sangre y las hospitalizaciones. También puede mejorar la calidad de vida y el funcionamiento diario. “En general, el medicamento se tolera muy bien y tiene efectos secundarios menores, que se pueden prevenir con un control estricto”, afirmó el Dr. Reddivalla.
- El crizanlizumab está aprobado por la FDA para pacientes mayores de 16 años que sufren crisis de dolor agudo que no responden bien a la hidroxiurea. Este medicamento se administra una vez al mes mediante infusión y ha demostrado que reduce las crisis de dolor y las hospitalizaciones.
- La L-glutamina es un fármaco aprobado que ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.
- Vacunas y antibióticos para prevenir infecciones. Las vacunas pueden proteger contra infecciones dañinas como la influenza, la sepsis bacteriana, la meningitis, la neumonía y la COVID-19. Los medicamentos como la profilaxis con penicilina pueden reducir en gran medida el riesgo de infección.
- Suplementos de ácido fólico , una vitamina B que ayuda a producir sangre rojos.
- Transfusiones de sangre para ayudar a tratar la anemia y prevenir accidente cerebrovascular.
¿Se puede curar la enfermedad de células falciformes?
La única cura para la enfermedad de células falciformes es el trasplante de células madre hematopoyéticas o el trasplante de médula ósea y la terapia genética.
La médula ósea es un tejido blando y graso que se encuentra en el centro de los huesos y donde se forman las células sangre . Un trasplante de médula ósea o de células madre toma células sanas de una persona (un donante) y las coloca en una persona cuya médula ósea no funciona correctamente.
La mayoría de los trasplantes se realizan en niños y las razones más comunes incluyen:
- El niño tiene complicaciones graves debido a la SCD, como episodios frecuentes de dolor, síndrome torácico agudo, accidente cerebrovascular o no responde a la hidroxiurea.
- El niño tiene un hermano que no tiene SCD y tiene una médula ósea estrechamente compatible.
“Los trasplantes son riesgosos y pueden tener algunas complicaciones, pero hemos visto una mejor supervivencia y mejores resultados de trasplantes cuando el donante es un hermano (un hermano o hermana totalmente compatible)”, dijo el Dr. Reddivalla. “Un donante no emparentado o un donante haploidéntico (normalmente los padres o hermanos medio compatibles) conlleva un alto riesgo de complicaciones relacionadas con el trasplante, pero estudios clínicos recientes están mostrando buenos resultados con una mejor atención de apoyo después del trasplante de médula ósea”.
La terapia génica también se puede utilizar para curar la anemia falciforme. Esta terapia edita o cambia el ADN defectuoso en los genes de la hemoglobina para detener la enfermedad mediante la reparación del gen anormal. Para comenzar esta terapia, los médicos extraen células de la médula ósea de un paciente con anemia falciforme y modifican las células fuera del cuerpo para corregir la anomalía. Luego, las células modificadas se inyectan nuevamente en el paciente.
Aunque la terapia génica para la anemia drepanocítica no está disponible actualmente en todas partes, se están logrando grandes avances. “Si tiene éxito, esto nos permitirá curar a un número mucho mayor de pacientes que los que se tratan actualmente con trasplante de médula ósea o de células madre”, afirmó el Dr. Reddivalla.
¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo a mantenerse saludable?
Hay medidas sencillas que puede tomar en casa para ayudar a prevenir y reducir la aparición de crisis de dolor.
- Consuma una dieta saludable con muchas frutas, verduras, cereales integrales y proteínas.
- Beba abundante agua todos los días. La deshidratación puede aumentar el riesgo de que su hijo sufra una crisis de dolor.
- Evite las temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede aumentar el riesgo de crisis.
- Haga ejercicio regularmente, pero no se exceda. Hable con el equipo de atención médica de su hijo sobre la cantidad de ejercicio adecuada.
- Realice exámenes dentales y oculares regulares.
- Lávese las manos con frecuencia y evite a quienes estén enfermo.
- No fume y evite el humo de segunda y tercera mano .
¿Cuál es el pronóstico para los niños con enfermedad de células falciformes?
Los avances en la atención preventiva y los nuevos medicamentos han reducido los problemas mortales asociados con la anemia drepanocítica. Si bien las personas con anemia drepanocítica tienden a tener una expectativa de vida más corta que quienes no padecen esta afección, actualmente el 95 % de los pacientes en los EE. UU. viven hasta bien entrada la edad adulta.
“La supervivencia de las personas con anemia de células falciformes y su pronóstico han mejorado de manera constante tras la instauración de una atención integral que incluye pruebas de detección en recién nacidos, vacunas, antibióticos, hidroxiurea y una prevención y un tratamiento más rápidos de las complicaciones de la enfermedad”, afirmó el Dr. Reddivalla. “En las regiones donde se dispone de una atención integral, la enfermedad ha pasado de ser una enfermedad pediátrica mortal a una enfermedad crónica que a menudo se asocia con un deterioro gradual de la calidad de vida y de la función orgánica”.
Llevar
La enfermedad de células falciformes (ECF) es el trastorno sangre hereditario más común en los EE. UU. Tener un hijo que nace con una enfermedad grave como la ECF puede ser preocupante, pero hay esperanza. Gracias a las intervenciones y los tratamientos tempranos, los niños con este trastorno pueden llevar una vida plena y activa.
Si tiene preguntas o inquietudes, hable con el proveedor de atención médica de su hijo o busque un especialista de Banner Health que pueda ayudarlo. Puede visitar bannerhealth.com para encontrar un especialista de Banner Health cerca de usted.
