Hemofilia

La hemofilia es un trastorno sangre poco común que afecta la capacidad de coagulación de la sangre. Generalmente, al sufrir un corte o una lesión, la sangre se coagula para detener el sangrado. Si tiene hemofilia, este proceso puede ser difícil. Podría sangrar durante más tiempo de lo habitual, lo que puede causar problemas graves.

En Banner Health, comprendemos los desafíos de vivir con hemofilia. Nuestro equipo de expertos está aquí para brindar atención, apoyo y tratamientos que le ayuden a usted o a un ser querido a controlar la enfermedad eficazmente.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética, lo que significa que suele ser hereditaria. Las personas con hemofilia carecen de ciertas proteínas de coagulación sanguínea (factores de coagulación) que ayudan a controlar el sangrado. Estos factores de coagulación trabajan con las plaquetas (células) para detener el sangrado. Si estos factores faltan o son bajos, el sangrado durará más que en una persona sin la enfermedad.

Tipos de hemofilia

Hay tres formas principales de hemofilia:

• Hemofilia A: Este es el tipo más común de hemofilia. Se presenta cuando no se cuenta con suficiente factor de coagulación VIII (factor 8). La hemofilia A también se conoce como hemofilia clásica.
• Hemofilia B: Este tipo se presenta cuando no se tiene suficiente factor de coagulación IX (factor 9). La hemofilia B también se conoce como enfermedad de Christmas.
• Hemofilia C: Es la forma más rara de hemofilia. Se presenta cuando no se tiene suficiente factor de coagulación XI (factor 11).

La hemofilia puede variar de leve a grave. En casos leves, el sangrado puede ocurrir solo después de una cirugía o una lesión grave. En casos graves, puede ocurrir sangrado espontáneo, incluso sin lesión. Las hemorragias internas en músculos o articulaciones son comunes y pueden causar daños permanentes si no se tratan rápidamente.

¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia suele transmitirse de padres a hijos. Está causada por un cambio o mutación en un gen. Este gen se encuentra en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales que todos tenemos).

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Si heredan el gen de la hemofilia en su cromosoma X, tienen más probabilidades de padecer la enfermedad.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. Incluso si heredan el gen en un cromosoma X, no siempre presentan síntomas, ya que el otro cromosoma X puede producir suficientes factores de coagulación. Las mujeres con una mutación de hemofilia tienen mayor riesgo de sangrado y algunas incluso necesitan factores de coagulación para tratar los síntomas hemorrágicos. Pueden ser las primeras en su familia en ser portadoras del gen y transmitirlo a sus hijos. Todas las personas con un gen de hemofilia deben recibir tratamiento según los síntomas hemorrágicos.

En casos poco frecuentes, la hemofilia puede desarrollarse más adelante en la vida. Esto se denomina hemofilia adquirida. Puede deberse a otras afecciones (como un trastorno del sistema inmunitario o cáncer) o a medicamentos que afectan los factores de coagulación.

Signos y síntomas de la hemofilia

El síntoma principal de la hemofilia es un sangrado que dura más de lo normal. El sangrado puede ocurrir fuera del cuerpo (por ejemplo, por una cortadura) o dentro del cuerpo (por ejemplo, un desgarro muscular o en una articulación). Puede ocurrir con una cirugía, después de una lesión, durante actividades normales o incluso sin una lesión conocida.

Los síntomas pueden incluir:

• Grandes hematomas: hematomas que ocurren incluso por accidentes menores.
• Sangrado fácil: Una lesión leve puede causar sangrado en la boca y las encías. También puede ocurrir al cepillarse los dientes, usar hilo dental o durante un procedimiento dental.
• Dolor articular: Dolor, hinchazón y rigidez en las articulaciones, especialmente en las rodillas, los codos y los tobillos.
• Otros sangrados: sangre en la orina (pis) o en las heces (caca), sangrado incontrolable después de una vacuna o inyección, o hemorragias nasales frecuentes y difíciles de detener.

En casos graves, la hemorragia interna puede ser mortal, especialmente si se produce en el cerebro, la garganta o el estómago (abdomen). Llame al 911 o acuda a la sala de urgencias más cercana si experimenta dolor repentino e intenso, confusión o dificultad para mover partes del cuerpo.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

El diagnóstico de hemofilia suele implicar una serie de análisis de sangre . Estos análisis miden la coagulación sangre y la cantidad de factor de coagulación presente en la sangre. Esto puede ocurrir en etapas tempranas de la vida si el niño presenta signos de sangrado inusual o más adelante si los síntomas se vuelven más evidentes.

Estas pruebas pueden incluir:

• El sangre completo mide varias partes de la sangre, incluidos los sangre rojos, los sangre blancos y las plaquetas.
• El tiempo de protrombina (FISIOTERAPEUTA) mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse.
• El tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse controlando la función de varios factores de coagulación, incluidos el factor VIII y el factor IX.
• El ensayo de factores de coagulación (prueba de actividad del factor) mide los niveles específicos de factores de coagulación de la sangre.
• Pruebas genéticas o de ADN para comprobar mutaciones en los genes.

Se considera hemofilia leve si tiene entre el 5 % y el 50 % de la cantidad normal de factor de coagulación. Si tiene entre el 1 % y el 5 % de la cantidad normal de factor de coagulación, tiene hemofilia moderada. Si tiene menos del 1 %, tiene hemofilia grave.

Si tiene antecedentes familiares de hemofilia, es importante hacerse la prueba, incluso si no presenta síntomas. El diagnóstico temprano puede ayudarle a recibir la atención adecuada y prevenir complicaciones.

Opciones de tratamiento

Si bien no existe cura para la hemofilia, existen tratamientos que pueden ayudar a controlarla. El principal tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación sangre faltante con concentrados de factor u otros medicamentos que lo sustituyen. Recientemente se aprobó la terapia génica para la hemofilia. Este tratamiento permite que el hígado produzca factor de coagulación para todo el cuerpo.

La terapia de reemplazo consiste en reponer el factor de coagulación faltante mediante una infusión intravenosa (IV). El factor de coagulación de reemplazo se elabora a partir de sangre humana donada, tratada para prevenir la propagación de enfermedades como la hepatitis .

También se pueden utilizar productos similares llamados factores de coagulación recombinantes, que no provienen de sangre humana. Estos se elaboran en un laboratorio y son fáciles de almacenar, mezclar y usar en casa con fines preventivos (profilácticos).

Actualmente existen nuevas terapias que pueden reemplazar al factor (anticuerpos biespecíficos) o reequilibrar la cascada de coagulación (moduladores inhibidores de la vía del factor tisular) para prevenir el sangrado y se administran mediante una inyección debajo de la piel.

Otras terapias incluyen:

• Desmopresina: este medicamento puede estimular el cuerpo a liberar más factor de coagulación VIII si tiene hemofilia A leve. Está disponible como inyección o aerosol nasal.
• Medicamentos antifibrinolíticos: Estos medicamentos pueden ayudar a prevenir la descomposición rápida de los coágulos. Se suelen usar antes de procedimientos dentales o cirugías para reducir el riesgo de sangrado.
• Terapia génica: La investigación sobre terapia génica para la hemofilia continúa. Actualmente existen opciones de terapia génica tanto para la hemofilia A como para la hemofilia B. Algunas personas podrían beneficiarse de nuevos tratamientos que añaden un gen del factor 8 normal al hígado. Esto permite que el propio hígado de la persona produzca factor y corrija la hemofilia.

¿Existen complicaciones del tratamiento?

Los tratamientos para la hemofilia funcionan bien, pero a veces pueden surgir problemas.

Inhibidores: A veces, el cuerpo no tolera el medicamento del factor de coagulación. Crea bloqueadores, llamados inhibidores, que impiden que el tratamiento sea eficaz. Esto dificulta la detención del sangrado. Su profesional de la salud puede probar diferentes tratamientos que evalúen los inhibidores.

Reacciones alérgicas: Algunas personas pueden ser alérgicas al medicamento anticoagulante. Esto podría causar picazón, urticaria o dificultad para respirar. Contacte a su médico si presenta alguno de estos síntomas. Este puede recetarle medicamentos para aliviar el dolor o modificar su tratamiento.

Vivir con hemofilia

La hemofilia es una enfermedad crónica, pero con la atención y el apoyo adecuados, puede llevar una vida plena y activa. Aquí tiene algunos consejos para controlar la hemofilia:

• Tratamientos programados regularmente: Manténgase al tanto de su programa de tratamiento, ya sea terapia de reemplazo o medicamentos.
• Manténgase activo: La actividad física, como nadar o caminar, puede ayudar a fortalecer los músculos y proteger las articulaciones. Solo asegúrese de hablar con su médico antes de comenzar una nueva actividad, especialmente cualquier deporte de contacto que pueda causar lesiones.
• Proteja sus articulaciones: si experimenta sangrado frecuente, utilice aparatos ortopédicos o vendajes para las articulaciones según lo recomendado por su proveedor de atención médica.
• Vigile los signos de sangrado: Esté atento a hematomas, hinchazón o dolor inusuales. Contacte a su médico si nota algo preocupante.
• Evite ciertos analgésicos: Analgésicos como el ibuprofeno, la aspirina y el naproxeno impiden una buena coagulación de la sangre . También deben evitarse los anticoagulantes como la heparina y la warfarina.
• Tenga un buen cuidado dental: cepíllese los dientes y use hilo dental y realice limpiezas dentales regulares para prevenir enfermedades de los dientes y las encías.
• Crea un plan de emergencia: Sepa qué hacer en caso de sangrado grave y tenga a mano los números de contacto de emergencia. Asegúrese de que sus familiares y amigos sepan qué hacer si tiene un sangrado espontáneo.

Cómo Banner Health puede ayudarle a mantenerse saludable

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