La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que dura toda la vida y con la que nacen los niños. Puede provocar graves daños en los pulmones, el páncreas y otros órganos. Si bien la fibrosis quística es grave, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a los niños a crecer, desarrollarse y mantenerse lo más sanos posible.
En Banner Health, atendemos a niños con fibrosis quística. Nuestros especialistas pulmonares trabajan en estrecha colaboración con las familias para brindar tratamientos avanzados, controlar los síntomas y apoyar la salud general de su hijo. Juntos, ayudamos a su hijo a vivir su mejor vida.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta el funcionamiento del organismo y que dura toda la vida. Es hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos. La fibrosis quística comienza al nacer y empeora con el tiempo.
En un cuerpo sano, la mucosidad es fina y acuosa. Protege y mantiene los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos funcionando bien. En la fibrosis quística, un gen defectuoso o una mutación genética hace que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa. Esta mucosidad espesa se acumula en los pulmones y otros órganos, lo que provoca problemas respiratorios, dificultad para digerir los alimentos y un mayor riesgo de infecciones pulmonares.
Aunque la fibrosis quística se considera una enfermedad pulmonar, afecta a muchas otras zonas. El nombre proviene de los quistes y la cicatrización (fibrosis) que provoca en el páncreas, un órgano que ayuda a la digestión.
La fibrosis quística puede afectar muchas partes del cuerpo. Así es como funciona:
Pulmones: La mucosidad espesa de los pulmones dificulta la respiración, ya que atrapa gérmenes que pueden causar infecciones pulmonares como la neumonía. Con el tiempo, estas infecciones pueden provocar daño pulmonar.
Páncreas: La mucosidad espesa de la fibrosis quística impide que las enzimas salgan del páncreas, lo que impide que el cuerpo descomponga y absorba adecuadamente los alimentos. Esto puede provocar que las personas con fibrosis quística tengan problemas para aumentar de peso o para obtener la nutrición que necesitan. Debido a que otras partes del páncreas controlan el nivel de azúcar en la sangre, algunas personas con fibrosis quística pueden desarrollar diabetes tipo 1 .
Senos paranasales: la mucosidad espesa que se produce en la fibrosis quística también puede acumularse en las caries nasales (senos paranasales), lo que provoca infecciones crónicas de los senos paranasales . Esto puede provocar dolores de cabeza, congestión y problemas para respirar por la nariz.
Hígado y conductos biliares: la mucosidad puede obstruir los conductos biliares, que transportan la bilis desde el hígado y la vesícula biliar hasta el intestino delgado. Esto puede causar daño hepático con el tiempo. En algunos casos poco frecuentes, las personas con fibrosis quística pueden desarrollar enfermedad hepática.
Glándulas sudoríparas: las personas con fibrosis quística sudan más sal de lo habitual. Esto puede provocar deshidratación y desequilibrios en los niveles de sal, que son importantes para el buen funcionamiento del organismo.
Sistema reproductivo: La fibrosis quística también puede afectar la fertilidad, especialmente en los hombres, porque puede bloquear los conductos que transportan los espermatozoides.
La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Este gen controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células. En las personas con fibrosis quística, la mutación produce una proteína CFTR que no funciona correctamente, lo que hace que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa.
Se conocen más de 2000 mutaciones del gen CFTR. Algunas mutaciones causan síntomas más leves (fibrosis quística atípica), mientras que otras causan problemas más graves (fibrosis quística clásica).
La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, hereditaria. Para desarrollar la enfermedad, un niño debe heredar el gen CFTR defectuoso de ambos padres.
No es necesario que los padres tengan fibrosis quística para transmitir el gen a sus hijos. Esto se debe a que la fibrosis quística es un gen recesivo, lo que significa que un padre puede ser portador de una copia defectuosa del gen sin presentar síntomas. Se les llama portadores. Muchas personas son portadoras del gen de la fibrosis quística sin saberlo. Se estima que aproximadamente 1 de cada 30 personas en los EE. UU. son portadoras.
Si ambos padres son portadores, existe:
Puede averiguar si es portador mediante una prueba de detección de portadores o una prueba genética. Esta prueba analiza su ADN a partir de una muestra de sangre, saliva o hisopado bucal. Un asesor genético puede explicarle los resultados y lo que significan para usted y su familia.
La fibrosis quística afecta a muchas partes del cuerpo. Los síntomas varían de leves a graves. Pueden incluir sibilancias, tos que produce mucosidad, dolor articular y dedos en palillo de tambor o abultados.
El diagnóstico temprano es importante para iniciar el tratamiento lo antes posible y controlar las complicaciones. Obtenga más información sobre los signos y síntomas de la fibrosis quística, las posibles complicaciones y cómo se diagnostica .
Si bien no existe cura para la fibrosis quística, muchas personas viven hoy en día más tiempo y de forma más saludable. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden marcar una gran diferencia. El tratamiento se centra en controlar los síntomas, prevenir las infecciones y mejorar la calidad de vida.
Obtenga más información sobre los tratamientos disponibles y cómo manejar la vida diaria con FQ .
Si a usted o a su hijo le han diagnosticado recientemente fibrosis quística, nuestro equipo experimentado está aquí para brindarle atención integral y personalizada. Con un enfoque interdisciplinario centrado en la familia, estamos aquí para apoyar a su familia en cada paso del camino. Programe una cita hoy mismo .
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