Displasia esquelética es un término para un grupo de condiciones genéticas raras que afectan el crecimiento de los huesos y cartílagos de un niño, así como el desarrollo y la función del cerebro . Hay más de 400 tipos de displasia esquelética: algunas están presentes desde el nacimiento y otras se desarrollan lentamente a medida que el niño crece.
En Banner Children's , nuestro atento equipo puede ayudarle. Conozca cómo la displasia esquelética puede afectar a su hijo, los síntomas a los que debe prestar atención y las opciones de tratamiento disponibles.
Hay 206 huesos en el esqueleto humano. Cuando uno o más huesos (o cartílagos en los infantes) no doctor en osteopatía (DO, por sus siglas en inglés) forman o desarrollan normalmente, se les llama displásicos.
Los niños con displasia esquelética tendrán diferencias en el tamaño y la forma de sus piernas, brazos, columna y/o cabeza (cráneo). Además, estos niños pueden ser más bajos de estatura y también pueden tener brazos y piernas más cortos en comparación con el resto de su cuerpo.
En general, la displasia esquelética afecta a casi uno de cada 4.000 a 5.000 nacimientos. La displasia esquelética es causada por mutaciones genéticas que se transmiten a los niños de sus padres (heredadas) o simplemente ocurren al azar sin ningún historial familiar.
La displasia esquelética se puede notar al nacer, pero es posible que algunos síntomas no se desarrollen hasta la primera infancia. Además, debido a que hay tantos tipos y niveles de gravedad diferentes (de leve a grave), la displasia esquelética puede afectar a cada niño y a sus partes del cuerpo de manera diferente.
Los síntomas en brazos y piernas incluyen:
Los síntomas en la columna y el torso incluyen:
Los síntomas de la cabeza y el cráneo incluyen:
Los tipos comunes de displasia esquelética incluyen:
La displasia esquelética a menudo se observa por primera vez durante el embarazo durante una ecografía prenatal . Si se detecta displasia esquelética, la persona embarazada será remitida a un especialista en genética para realizar más pruebas, que pueden incluir amniocentesis (análisis del líquido que rodea al bebé en el útero).
Si a su hijo no se le diagnostica antes del nacimiento, su proveedor de atención médica puede notar síntomas durante el primer año de vida. El diagnóstico de displasia esquelética implica un examen físico, una revisión del historial médico de su familia, pruebas de imágenes (como radiografías, resonancias magnéticas o tomografías computarizadas) para detectar problemas y posiblemente pruebas genéticas para ver si hay mutaciones genéticas. Los genetistas y especialistas en ortopedia también pueden revisar los resultados de las pruebas para ayudar con un diagnóstico y un plan de tratamiento.
El tratamiento de la displasia esquelética dependerá del tipo que tenga su hijo, la gravedad de los síntomas y cómo afecta su cuerpo y su vida diaria. Lo ideal es que su hijo reciba atención de un equipo de especialistas que puede incluir neurólogos pediátricos, especialistas en ortopedia, oftalmólogos y genetistas, entre otros.
El plan de tratamiento de su hijo puede incluir lo siguiente:
Dependiendo del tipo y la gravedad de la afección, el plan de tratamiento de su hijo también puede incluir cirugía. Las opciones quirúrgicas pueden incluir:
El pronóstico a largo plazo depende del tipo y la gravedad de la displasia. Aproximadamente la mitad de los infantes con displasia esquelética nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. Sin embargo, con tratamiento, apoyo y un cuidadoso seguimiento médico durante la infancia y la adolescencia, la mayoría de los niños con displasia esquelética pueden llevar una vida plena hasta la edad adulta.
El apoyo educativo es muy importante para los niños con displasia esquelética. Esto puede implicar adaptaciones en la escuela, como modificaciones de accesibilidad, planes educativos individualizados (IEP), apoyo emocional, tecnología y herramientas de asistencia y planificación de transición.
Una comunicación clara entre la escuela, los padres y los profesionales de la salud es importante para garantizar que un niño prospere académica y socialmente. Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a comprender los derechos de su hijo a recibir asistencia en la escuela y en otros lugares.
La displasia esquelética puede tener un impacto emocional tanto en su hijo como en su familia. Los niños con displasia esquelética pueden sentirse frustrados o cohibidos debido a sus diferencias físicas. Las familias también pueden preocuparse y estresarse por las necesidades únicas de sus hijos.
Los grupos de apoyo, los servicios de asesoramiento y las organizaciones de displasia esquelética pueden ofrecer recursos. También pueden conectarlo con otras familias que entienden lo que está experimentando y lo ayudarán a superar cualquier desafío.
Si cree que su hijo puede tener displasia esquelética, comuníquese con Banner Children's. Nuestros especialistas en ortopedia pediátrica ofrecen a su hijo una atención completa para cubrir todas sus necesidades. También le explicaremos todas las opciones de tratamiento para ayudarle a decidir qué es mejor para su hijo.
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