Algunos dicen que el conocimiento es poder. Y para algunas mujeres, esto es especialmente cierto cuando se trata de conocer su riesgo de cáncer de mama .
Las opciones de tratamiento para el cáncer en el pasado eran típicamente un enfoque, método, técnica único para la mayoría, pero hoy, gracias al advenimiento de la medicina de precisión , los médicos pueden seleccionar tratamientos más personalizados que tienen más probabilidades de ayudar a los pacientes en función de sus genes y /o los genes del cáncer.
El uso y la importancia de las pruebas genéticas están aumentando en la prevención y el tratamiento del cáncer de mama . Aunque la mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no tienen antecedentes familiares , cuando se encuentran antecedentes familiares sólidos de cáncer de mama, puede reducir, disminuir sus probabilidades hasta en un 95 % , lo que ayuda a salvar su vida y, potencialmente, también la vida de otros miembros de la familia.
"Conocer su riesgo es poderoso, ya que permite que las personas comprendan mejor sus riesgos de cáncer y cualquier medida preventiva o de detección que esté disponible para ellos en función de estos riesgos", dijo Rebecca Luiten, asesora genética certificada en Banner MD Anderson Cáncer. Center en el Centro Médico Banner Gateway. “Si se encuentra una mutación, los pacientes pueden aprovechar los protocolos de detección mejorados, como colonoscopias más frecuentes o procedimientos preventivos, como una mastectomía doble, para reducir sus riesgos”.
Si está considerando hacerse una prueba genética, compartimos información importante para ayudarlo a guiar su decisión.
¿Qué son las mutaciones del gen BRCA?
BRCA1 y BRCA2 son las dos mutaciones genéticas más conocidas. Todo el mundo nace con los genes BRCA1 y BRCA2, que normalmente ayudan a prevenir el cáncer. Pero a veces, las mutaciones en estos genes impiden que funcionen correctamente, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
“Cuando una persona nace con una mutación o cambio en su gen BRCA1 o BRCA2, el gen no puede hacer su trabajo correctamente para prevenir el cáncer como debería”, dijo Luiten. “Debido a que los genes no pueden hacer su trabajo normalmente, una persona con una mutación en su gen BRCA1 o BRCA2 tiene un mayor riesgo de cáncer. Heredar estas mutaciones puede aumentar el riesgo no solo de cáncer de mama, sino también de ovario , próstata y páncreas".
¿Qué analizan las pruebas genéticas?
Hay varias pruebas que buscan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, pero el estándar de oro para las pruebas genéticas es solicitar un panel multigénico. Mientras que la prueba de un solo gen se usa a menudo cuando ya existe una mutación genética conocida en la familia, la prueba multigénica busca mutaciones en varios genes a la vez.
“En general, la mayoría de las personas se hacen pruebas que buscan mutaciones en 20 a 50 genes, pero dependiendo de los antecedentes familiares, a veces se ordenarán más genes”, dijo Luiten. "También es importante recordar que hay miles de mutaciones y marcadores en cada gen, pero algunas pruebas caseras o directas al consumidor solo analizan 3 mutaciones en total, así que tenga cuidado".
De las más de 1000 mutaciones BRCA, hay muchas mutaciones BRCA que no se detectarían mediante pruebas caseras. Si realiza una de las pruebas caseras y sus resultados son negativos, no asuma que no está en riesgo. Es posible que tenga un tipo de mutación BRCA que la prueba casera no detecta. Lo mejor es compartir estos resultados con su doctor, médico para discutir los próximos pasos.
¿Es doloroso el test genético?
Una prueba genética es realmente indolora y bastante simple. Por lo general, implica dar una muestra de sangre o saliva.
¿Soy un buen candidato para las pruebas genéticas?
Si tiene antecedentes personales o familiares de cáncer a una edad temprana (menos de 50 años) o tiene antecedentes familiares de tres o más parientes con el mismo tipo de cáncer, es posible que desee considerar las pruebas genéticas. Además, si tiene antecedentes personales o familiares de cáncer de la próstata, cáncer prostático agresivo, también debe considerar las pruebas genéticas.
Dependiendo de sus respuestas, su doctor, médico puede sugerirle que hable con un asesor genético o un médico, doctor experto en genética acerca de las pruebas genéticas.
“Se recomienda el asesoramiento genético para quienes se someten a pruebas genéticas porque brinda a los pacientes la educación necesaria para decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para ellos”, dijo Luiten. “Permite a los pacientes hacer todas las preguntas que tengan, discutir los pros y los contras de las pruebas y si es adecuado para ese paciente o no”.
Los asesores genéticos están capacitados para analizar las preocupaciones psicosociales que se centran en las pruebas genéticas, como cómo informar a los miembros de la familia o cómo lidiar con la ansiedad potencial de estos resultados. Los asesores genéticos también están actualizados sobre los nuevos avances en genética, por lo que utilizar un asesor genético le garantiza acceder a las pruebas más precisas y completas.
¿Qué significan los resultados?
Cada gen tiene riesgos y recomendaciones de cáncer ligeramente diferentes, por lo que saberlo puede brindarle una mejor comprensión de sus riesgos de cáncer y cualquier medida preventiva o de detección que esté disponible para usted en función de estos riesgos. También le permite a su doctor, médico personalizar los tratamientos y las recomendaciones médicas.
“Por ejemplo, si se descubre que una persona tiene una mutación del gen BRCA1, sabemos que su riesgo de vitalicios de padecer cáncer de mama es de hasta un 87 %, y deberíamos recomendar pruebas de detección de mama adicionales con una resonancia magnética además de una mamografía como mínimo, pero a veces, la opción de una mastectomía doble como cirugía preventiva también está disponible para los pacientes”, dijo Luiten.
¿Existen riesgos con las pruebas genéticas?
“Hay pocos daños relacionado con las pruebas genéticas para detectar riesgos de cáncer”, dijo Luiten. “En el pasado, las pruebas genéticas eran muy costosas y se discriminaba a las personas. Afortunadamente esto ha cambiado”.
Hasta ahora, la discriminación no ha demostrado ser un problema importante. En 2008, la ley de No Discriminación por Información Genética se convirtió en ley que protege a la mayoría de los estadounidenses contra la discriminación basada en su información genética cuando se trata de seguro de salud y empleo.
Las pruebas genéticas también se han vuelto más asequibles. Si cumple con algunas de las características mencionadas anteriormente en su historial o el de su familia, las pruebas genéticas a menudo están cubierto por el seguro y la mayoría de los pacientes pagarán menos de $ 100 para realizarse las pruebas.
Algunos pacientes también expresan ansiedad por saber si dieron positivo para una mutación, pero la participación de un asesor genético puede ayudar al paciente a lidiar con esta ansiedad.
Si me hago pruebas genéticas, ¿aún así necesito mamogramas regulares?
Sí. Actualmente, las mamografías son la única prueba de detección que ha demostrado reducir, disminuir las muertes por cáncer de mama. No se demora, en mora en hacerse la prueba.
“Este beneficio se demostró a través de múltiples ensayos clínicos aleatorizados, el tipo de ensayo de investigación médica más riguroso para probar directamente el beneficio de una prueba o tratamiento”, dijo Vilert Loving , MD, jefe de imaginología mamaria en Banner MD Anderson en Arizona. “Como resultado, Banner MD Anderson continúa recomendando mamogramas de detección anuales a partir de los 40 años. Para las mujeres con alto riesgo debido a mutaciones genéticas, se debe considerar la detección a una edad más temprana. La edad exacta de inicio puede variar, y los asesores genéticos pueden ayudar a las mujeres a desarrollar un plan de detección que sea específico para su nivel de riesgo”.
¿Cuándo se utiliza una resonancia magnética de mama?
Con algunas mutaciones genéticas, como BRCA1 y BRCA2, la investigación sugiere que las mamografías pueden no ser suficientes. Si recientemente le diagnosticaron cáncer de mama o tiene un mayor riesgo de padecerlo, puede beneficiarse de una resonancia magnética de mama para obtener imágenes más detalladas del interior de su mama.
“Se ha demostrado que la resonancia magnética de mama detecta mejor los cánceres en una etapa más temprana en mujeres de alto riesgo”, dijo el Dr. Loving. "Por lo tanto, las mujeres con mutaciones genéticas de alto riesgo pueden beneficiarse de los exámenes anuales de resonancia magnética además de las mamografías".
¿Es una prueba genética adecuada para usted?
La decisión de someterse a una prueba genética es muy personal, por lo que no hay elección correcta o incorrecta. Sin embargo, si sospecha que podría tener un mayor riesgo de cáncer de mama, hable con un asesor genético o un especialista en genética para decidir si es adecuado para usted.
Para obtener más información sobre asesoramiento genético , exámenes de detección del cáncer de mama y terapias de tratamiento del cáncer, visite bannerhealth.com/cancer .
