Aunque quedar embarazada es una experiencia emocionante (que cambia la vida) para la mayoría de las mujeres, puede resultar un poco abrumadora con las frecuentes visitas al doctor y toda la información que hay que digerir y las decisiones que hay que tomar . Sin mencionar todos los consejos no solicitados que posiblemente recibirás: "Haz esto, no hagas aquello, come esto, no aquello, recuerda esto, etc."
Si bien los consejos no solicitados pueden ser un poco estresantes, las visitas al doctor no deberían serlo. Una parte esencial para garantizar su salud y la de su bebé es realizarse ciertas pruebas prenatales y de detección durante el embarazo.
“Las pruebas prenatales son importantes porque brindan información a la madre y le permiten tomar decisiones bien informadas sobre su bebé”, afirmó la Doctor.Lynn Coppola , especialista en medicina materno-fetal del Banner – University Medical Center Tucson . “En casos de alto riesgo, permiten una planificación óptima de la atención multidisciplinaria antes del parto”.
Su doctor realizará una serie de evaluaciones durante el transcurso de su embarazo para asegurarse de que usted y su bebé se mantengan saludables. Estas pruebas también le permiten a su doctor saber si es necesario hacer ajustes o adaptar su atención médica para alguna condición especial.
Pruebas de detección prenatal: qué esperar durante cada trimestre
El embarazo incluye una serie de pruebas de rutina y especializadas. Hemos elaborado una lista de las pruebas de detección que puede esperar (o considerar) durante el primer , segundo y tercer trimestre para controlar la salud de su bebé y la suya propia.
Pruebas opcionales: detección y análisis cromosómicos y genéticos*
En función de su salud y de sus antecedentes familiares , su doctor también puede utilizar pruebas de detección prenatal y pruebas de diagnóstico:
- Las pruebas genéticas pueden identificar si su bebé tiene más o menos probabilidades de tener ciertos defectos congénitos, pero no le dirán con certeza si tiene una afección o no. Entre ellas se incluyen los análisis de sangre y las ecografías.
- Las pruebas de diagnóstico confirmarán los resultados si su bebé tiene algún defecto congénito o trastornos genéticos o cromosómicos, como fibrosis quística o síndrome de Down . Estas pruebas incluyen la amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas.
Aunque las pruebas de detección genética se ofrecen de forma rutinaria a todas las mujeres, se consideran opcionales. Las pruebas de diagnóstico generalmente se reservan para mujeres con resultados de alto riesgo. Las pruebas de diagnóstico pueden ayudarla a obtener más información sobre la condición de su bebé y cómo cuidarlo después del parto.
“La mayoría de las mujeres embarazadas tienen un riesgo bajo de tener un bebé con una afección genética importante, pero aun así pueden considerar la posibilidad de realizarse pruebas de detección genética para determinar la probabilidad de que esto suceda”, dijo el Dr. Coppola. “Hable con su doctor sobre qué pruebas prenatales son adecuadas para usted”.
Exámenes genéticos:
- La translucencia nucal (11 a 14 semanas) es una ecografía que mide el tamaño del espacio transparente en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé para detectar anomalías fetales.
- Ahora se ofrece a todas las mujeres embarazadas un análisis de ADN fetal libre no invasivo (después de las 10 semanas) para identificar si su bebé tiene mayor riesgo de presentar anomalías cromosómicas. Este análisis de sangre detecta el síndrome de Down (trisomía 21), la trisomía 18 y 13, así como anomalías de los cromosomas sexuales.
- Una prueba cuádruple (15 a 20 semanas) es un análisis de sangre materna que busca sustancias específicas en la sangre, combinadas con su edad y origen étnico, para evaluar las probabilidades de trastornos genéticos.
Pruebas diagnósticas:
- Para el diagnóstico definitivo de una enfermedad genética se utilizan pruebas diagnósticas como la toma de muestra de vellosidades coriónicas (entre las 11 y las 14 semanas) o la amniocentesis (después de las 15 semanas) . Estas pruebas invasivas toman una muestra de la placenta o del líquido amniótico con una aguja.
Habla con un asesor genético
Las pruebas de detección prenatal y de diagnóstico pueden ayudarla a tomar decisiones importantes sobre su salud, pero es importante hablar con su doctor o un asesor genético sobre los resultados y lo que significan. Un asesor genético puede ayudarla a decidir qué hacer después de un resultado positivo y cómo será la vida de su hijo si tiene un trastorno.
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*Si está considerando hacerse pruebas y exámenes genéticos o cromosómicos, hable con su doctor. Si tiene un seguro privado, consulte si tiene cobertura y cuál es el laboratorio que prefiere. Algunas compañías de seguros no cubren algunas pruebas genéticas. Si no las cubren, llame o hable con su doctor.